Entre un 15% y un 20% de todos los cánceres de mama están asociados con antecedentes familiares. Además, entre un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales. Es por ello y otros motivos, por lo que algunos expertos consideran necesario implementar un plan nacional específico sobre cáncer de mama hereditario.
Marcelo Ruz, secretario de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, apunta que “sería muy importante también para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase también el manejo psicológico de esta patología, puesto que no se trata solo de lograr la identificación temprana y de implementar medidas preventivas y de manejo personalizado, sino también de mejorar la situación de los pacientes y familiares afectados por esta patología”.
Al mismo tiempo, esta campaña recuerda que está recomendado hacer test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También en mujeres mayores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares.
La necesidad de un plan nacional de cáncer de mama hereditario
Si bien se sabe que la situación de las personas con cáncer de mama ha evolucionado con el tiempo, gracias al programa nacional de cribado, al diagnóstico precoz, los tratamientos o las campañas de concienciación, es necesario mejorar en algunos aspectos vinculados a esta patología, según recalcan algunos especialistas.
Es cierto que se han desarrollado programas o estrategias autonómicas de cáncer hereditario, pero no existe un plan nacional específico de este tipo de patología. Además, es en este tipo de casos donde los test y el consejo genético son importantes ya que permitirían llevar a cabo medidas preventivas y terapéuticas para minimizar el impacto del cáncer de mama. Así lo señala el informe ‘Código Cáncer Hereditario ’, presentado este año por la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) en el marco de la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’.
“Desde 2014 el consejo genético está incluido en la Cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud y en 2021, la Estrategia en Cáncer del SNS incluyó una serie de prioridades y acciones destinadas a mejorar la atención y manejo de esta problemática. Además, gracias al impulso de las autoridades, desde junio de 2023 en España también disponemos del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS, que representa una herramienta indispensable y un gran impulso para el abordaje del cáncer. Sin embargo, precisamente allí donde se puede prevenir, es necesario contar con un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario” señala Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
Es cierto que se han desarrollado programas o estrategias autonómicas de cáncer hereditario, pero no existe un plan nacional específico de este tipo de patología. Además, es en este tipo de casos donde los test y el consejo genético son importantes ya que permitirían llevar a cabo medidas preventivas y terapéuticas para minimizar el impacto del cáncer de mama. Así lo señala el informe ‘Código Cáncer Hereditario ’, presentado este año por la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) en el marco de la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’.
“Desde 2014 el consejo genético está incluido en la Cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud y en 2021, la Estrategia en Cáncer del SNS incluyó una serie de prioridades y acciones destinadas a mejorar la atención y manejo de esta problemática. Además, gracias al impulso de las autoridades, desde junio de 2023 en España también disponemos del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS, que representa una herramienta indispensable y un gran impulso para el abordaje del cáncer. Sin embargo, precisamente allí donde se puede prevenir, es necesario contar con un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario” señala Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
Marcelo Ruz, secretario de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, apunta que “sería muy importante también para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase también el manejo psicológico de esta patología, puesto que no se trata solo de lograr la identificación temprana y de implementar medidas preventivas y de manejo personalizado, sino también de mejorar la situación de los pacientes y familiares afectados por esta patología”.
Las mujeres jóvenes con antecedentes cercanos, tienen una probabilidad mayor de heredar/transmitir variantes genéticas.
Por su parte, la doctora Elena Aguirre Ortega, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital QuirónSalud de Zaragoza señala que “las mujeres jóvenes con antecedentes cercanos, como madres, hermanas o hijas con cáncer de mama tienen una probabilidad mayor de heredar/transmitir variantes genéticas patogénicas relacionadas con el cáncer de mama. Y aunque estos casos solo representen alrededor del 5-10% de los casos diagnósticos de cáncer de mama, no deben ser olvidados”.
Las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, que suponen el 20-25% de las mutaciones responsables de los cánceres hereditarios, aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. Otros genes implicados son TP53, ATM, PALB2 y CHEK2, entre otros, que también aumentan el riesgo. Las mujeres con estas mutaciones suelen recibir vigilancia y pruebas más frecuentes. Las pruebas genéticas permiten identificar a las personas portadoras de estas mutaciones para implementar estrategias de prevención y vigilancia.
Las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, que suponen el 20-25% de las mutaciones responsables de los cánceres hereditarios, aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. Otros genes implicados son TP53, ATM, PALB2 y CHEK2, entre otros, que también aumentan el riesgo. Las mujeres con estas mutaciones suelen recibir vigilancia y pruebas más frecuentes. Las pruebas genéticas permiten identificar a las personas portadoras de estas mutaciones para implementar estrategias de prevención y vigilancia.
Campaña
Para hablar de ello, la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH han reforzado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’, en la que invitan a las mujeres, a través del reflejo de sus familiares cercanas, a reflexionar sobre la importancia de las pruebas genéticas cuando hay antecedentes de cáncer de mama.Está recomendado hacer test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes.La doctora Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, recuerda que, “al final, de lo que se trata es de tener un mayor conocimiento acerca de la biología molecular del cáncer para que los clínicos puedan adoptar todas las medidas que estén en su mano y mejorar el pronóstico y tratamiento del cáncer de mama hereditario”.
Al mismo tiempo, esta campaña recuerda que está recomendado hacer test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También en mujeres mayores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares.
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