En el año 2004 un conjunto de investigadores detectaron la primera mutación driver o mutación conductora del cáncer de pulmón. Una alteración genética que causa el desarrollo y proliferación del tumor. En concreto, identificaron las mutaciones activadoras del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en el cáncer de pulmón no microcítico. Este hito al que los científicos denominan la era molecular del cáncer de pulmón, pasó desapercibido entre la población general, pero fue muy relevante porque implicó un nuevo abordaje de esta patología. Ahora, varios expertos ha mostrado los avances que se han producido desde este hallazgo.
El cáncer de pulmón es el más diagnosticado en el mundo y el que mayor número de fallecimientos provoca en todo el planeta y en España, ya que su diagnóstico y detección suele producirse en fases avanzadas. Según el tamaño de las células, el cáncer de pulmón se clasifica en cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), que supone alrededor del 80% de los tumores pulmonares, y el 15% son carcinomas de células pequeñas o microcíticos (CPM). El CPNM presenta tasas de supervivencia variables en función del estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico, el estado del paciente, los biomarcadores moleculares, etc.
En el caso de la mutación EGFR, se encuentra en alrededor del 15% de pacientes con CPNM. Además, a lo largo de estos 20 años se han descubierto otros biomarcadores como ALK, ROS1, BRAF, RET, MET o NTRK, es decir, genes que pueden presentar alteraciones en este tipo de tumor.
“El descubrimiento de la mutación EGFR hace 20 años cambió el abordaje del cáncer de pulmón mediante tratamientos dirigidos, lo que se ha traducido en terapias más específicas. Además, supuso la detección de la primera mutación driver o mutación conductora del cáncer de pulmón, es decir, una alteración genética que causa el desarrollo y proliferación del tumor”, ha explicado la doctora Lola Lozano, presidenta de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y jefa de Anatomía Patológica de la Clínica Universidad de Navarra.
La identificación de diferentes mutaciones específicas ha permitido además la progresiva incorporación de pruebas genéticas en el proceso diagnóstico del cáncer. Este enfoque molecular no solo facilita un diagnóstico más preciso, sino que también podría cambiar el abordaje del cáncer de una clasificación histológica de los tumores a una clasificación molecular.
“A partir de esta forma diferente de abordar el cáncer, lo que buscamos los profesionales es dar tratamientos dirigidos y adaptados al perfil genético del tumor, tanto en el CPNM como en otros tumores sólidos1”, ha argumentado la doctora Lola Isla, presidenta de la Asociación para la Investigación del Cáncer de Pulmón en Mujeres (ICAPEM) y jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
Ángeles Marín, vicepresidenta de la Asociación Española de Afectados de Cáncer de Pulmón (AEACaP), ha afirmado que “si bien todavía tenemos pendiente implantar un cribado a nivel nacional para conseguir un diagnóstico precoz, por suerte cada vez existe más información acerca de mutaciones que se pueden utilizar como palanca para desarrollar tratamientos más personalizados. Hemos mejorado mucho, pero pedimos que se siga investigando, sobre todo para tratar y mejorar el pronóstico de todos los casos de cáncer de pulmón y conseguir mantener la calidad de vida de los pacientes el mayor tiempo posible”.
Por ejemplo, la doctora Lozano espera que “la patología digital sea una realidad en los centros sanitarios. Gracias a los algoritmos de inteligencia artificial, podremos identificar con mayor precisión y rapidez los patrones y alteraciones genéticas y morfológicas de las muestras que tomemos”.
Cáncer de pulmón y mutaciones
Este descubrimiento acaecido hace 20 años supuso abordar el cáncer de pulmón mediante tratamientos dirigidos según los nuevos biomarcadores que se fueron descubriendo, y dio paso a la oncología de precisión en esta enfermedad. Precisamente para ver la evolución tras este hecho científico, un grupo de expertos ha participado en la jornada ‘EGFR: El Gen que Forjó el Rumbo – Pasado presente y futuro del primer biomarcador en cáncer de pulmón’, organizada por AstraZeneca en el marco del Día Mundial de la Investigación contra el Cáncer.El cáncer de pulmón es el más diagnosticado en el mundo y el que mayor número de fallecimientos provoca en todo el planeta y en España, ya que su diagnóstico y detección suele producirse en fases avanzadas. Según el tamaño de las células, el cáncer de pulmón se clasifica en cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), que supone alrededor del 80% de los tumores pulmonares, y el 15% son carcinomas de células pequeñas o microcíticos (CPM). El CPNM presenta tasas de supervivencia variables en función del estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico, el estado del paciente, los biomarcadores moleculares, etc.
En el caso de la mutación EGFR, se encuentra en alrededor del 15% de pacientes con CPNM. Además, a lo largo de estos 20 años se han descubierto otros biomarcadores como ALK, ROS1, BRAF, RET, MET o NTRK, es decir, genes que pueden presentar alteraciones en este tipo de tumor.
“El descubrimiento de la mutación EGFR hace 20 años cambió el abordaje del cáncer de pulmón mediante tratamientos dirigidos, lo que se ha traducido en terapias más específicas. Además, supuso la detección de la primera mutación driver o mutación conductora del cáncer de pulmón, es decir, una alteración genética que causa el desarrollo y proliferación del tumor”, ha explicado la doctora Lola Lozano, presidenta de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y jefa de Anatomía Patológica de la Clínica Universidad de Navarra.
La identificación de diferentes mutaciones específicas ha permitido además la progresiva incorporación de pruebas genéticas en el proceso diagnóstico del cáncer. Este enfoque molecular no solo facilita un diagnóstico más preciso, sino que también podría cambiar el abordaje del cáncer de una clasificación histológica de los tumores a una clasificación molecular.
“A partir de esta forma diferente de abordar el cáncer, lo que buscamos los profesionales es dar tratamientos dirigidos y adaptados al perfil genético del tumor, tanto en el CPNM como en otros tumores sólidos1”, ha argumentado la doctora Lola Isla, presidenta de la Asociación para la Investigación del Cáncer de Pulmón en Mujeres (ICAPEM) y jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
La identificación de diferentes mutaciones específicas ha permitido la incorporación de pruebas genéticas.“Gracias a técnicas como la biopsia líquida, podemos detectar con una prueba menos invasiva alteraciones genéticas que nos permiten detectar precozmente la enfermedad y monitorizar su evolución a lo largo del tratamiento, permitiendo ajustar las terapias de manera dinámica, así como las posibles recaídas”, ha señalado el doctor Javier de Castro, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y jefe de Sección del Servicio de Oncología del Hospital Universidad La Paz de Madrid.
Ángeles Marín, vicepresidenta de la Asociación Española de Afectados de Cáncer de Pulmón (AEACaP), ha afirmado que “si bien todavía tenemos pendiente implantar un cribado a nivel nacional para conseguir un diagnóstico precoz, por suerte cada vez existe más información acerca de mutaciones que se pueden utilizar como palanca para desarrollar tratamientos más personalizados. Hemos mejorado mucho, pero pedimos que se siga investigando, sobre todo para tratar y mejorar el pronóstico de todos los casos de cáncer de pulmón y conseguir mantener la calidad de vida de los pacientes el mayor tiempo posible”.
Avances en los próximos 20 años
Los ponentes también se han pronunciado acerca de cómo creen que avanzará el abordaje del cáncer de pulmón en los próximos 20 años, con la vista puesta en conseguir terapias cada vez más personalizadas y precisas que superen los mecanismos de resistencia del tumor.Por ejemplo, la doctora Lozano espera que “la patología digital sea una realidad en los centros sanitarios. Gracias a los algoritmos de inteligencia artificial, podremos identificar con mayor precisión y rapidez los patrones y alteraciones genéticas y morfológicas de las muestras que tomemos”.
Gracias a los algoritmos de inteligencia artificial, podremos identificar con mayor precisión.
El doctor De Castro ha puesto el foco en conseguir generalizar la identificación del perfil molecular de los tumores, “que permitirán perfeccionar la personalización del tratamiento, incluso con planes terapéuticos dinámicos”. Por su parte, la doctora Isla ha destacado el desarrollo de nuevas terapias dirigidas “que logren superar los mecanismos de resistencia de los tumores”.
“Hace 20 años, el hito de descubrir este biomarcador no apareció en los periódicos ni informativos. Muchos hitos científicos como este pasan desapercibidos y solo toman relevancia con el tiempo; por eso es tan importante impulsar la investigación, pues cada paso que damos contribuye a mejorar la atención a los pacientes. En AstraZeneca seguimos apostando por el desarrollo de nuevas terapias que contribuyan a mejorar los tratamientos y dar nuevas oportunidades a los pacientes, especialmente a los que tienen tumores más avanzados”, ha concluido Ana Peiró, directora médica de Oncología de AstraZeneca en España.
“Hace 20 años, el hito de descubrir este biomarcador no apareció en los periódicos ni informativos. Muchos hitos científicos como este pasan desapercibidos y solo toman relevancia con el tiempo; por eso es tan importante impulsar la investigación, pues cada paso que damos contribuye a mejorar la atención a los pacientes. En AstraZeneca seguimos apostando por el desarrollo de nuevas terapias que contribuyan a mejorar los tratamientos y dar nuevas oportunidades a los pacientes, especialmente a los que tienen tumores más avanzados”, ha concluido Ana Peiró, directora médica de Oncología de AstraZeneca en España.
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