10 datos clave para entender la importancia de las enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año 2016 se celebra hoy 29 de febrero bajo el lema “Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga”. Se quiere así dar protagonismo a los pacientes, que son los que mejor pueden expresar sus necesidades, y además promover la investigación y mejorar la calidad de vida de los familiares y cualidades. 
 
Hoy, por tanto, es un día para recordar y no está de más recopilar los datos clave que rodean a los afectados de las enfermedades raras, porque son lo que reflejan con más imparcialidad cuál es la verdadera realidad de estos pacientes.

Datos clave para entender las enfermedades raras

1. Se considera una enfermedad rara a toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y existen alrededor de 7.000 patologías, de las cuales solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30%.

2. Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles, indican en la Sociedad Española de Neurología (SEN).

3. Además, las padecen entre el 6 y el 8% de la población mundial, siendo, todavía hoy, poco conocidas entre gran parte de la sociedad, explican desde IMOP-Berbés.

4. Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas.

5. La SEN estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10.

6. El 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia y el 88% padece algún tipo de discapacidad física.

7. Casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras,  pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.

8. En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.

9. “Se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, la investigación en este sentido no debe ser abandonada”, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

10. Según los resultados de una encuesta realizada por IMOP-Berbés, un 65% de la población española apuesta por una mayor inversión y apoyo a la investigación como solución contra estas enfermedades minoritarias.